Можно ли изучать медицинскую генетику через исследование собственного генома? В Пироговском Университете ответили на этот вопрос, запустив уникальный образовательно-исследовательский проект, в рамках которого студенты освоили современные геномные технологии и практическую работу с результатами полногеномного секвенирования, обсудили вопросы биоэтики и приняли участие в научном конкурсе.
Проект стал пилотной площадкой, позволившей не только познакомить будущих врачей с возможностями преконцепционного генетического скрининга, но и показать, как подобные программы могут работать на уровне всей страны. Руководителем проекта выступил Егор Борисович Прохорчук, директор Института биомедицины (МБФ) Пироговского Университета.
Большинство людей даже не подозревают, что являются носителями генетических вариантов, которые никак не влияют на их собственное здоровье, но могут стать причиной тяжелого наследственного заболевания у ребенка. Если оба будущих родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет 25 %.
Именно поэтому во всем мире всё больше внимания уделяется преконцепционному генетическому скринингу — обследованию, которое проводится еще на этапе планирования семьи. Такой скрининг позволяет заранее оценить генетические риски и принять осознанное решение о будущем родительстве.
При этом речь не идет о выборе «идеальных» детей или ограничении свободы человека. Напротив, задача преконцепционного скрининга — предоставить семье информацию, на основании которой она самостоятельно принимает решение, соответствующее своим жизненным, культурным и этическим убеждениям.
Сегодня в России подобное обследование не входит в рутинную практику и проводится только по инициативе самих граждан. Во многом это связано с недостаточной информированностью общества. Между тем носительство мутаций — естественная особенность человеческой популяции: каждый человек является носителем нескольких генетических вариантов, которые могут проявиться только при совпадении аналогичной мутации у партнера.
Просвещение в этой области стало отправной точкой нового образовательного проекта Пироговского Университета, объединившего медицинскую генетику, биоэтику, современные технологии секвенирования и обучение через исследование собственного генома.
От теории к исследованию собственного генома
Проект был задуман не только как исследовательская работа, но прежде всего как образовательная программа, которая помогла бы студентам разобраться в принципах преконцепционного генетического скрининга и сформировать осознанное отношение к вопросам репродуктивного здоровья.
Первым этапом стали четыре лекции, посвященные медицинской генетике и биоэтическим аспектам генетического тестирования. Две лекции подготовили специалисты кафедры общей и медицинской генетики МБФ, еще две — кафедры биоэтики ИБ. Через образовательный модуль прошли около 1 500 студентов Пироговского Университета.
После завершения лекций около 700 студентов подписали информированное согласие на участие в проекте, а почти 600 человек сдали кровь для проведения полногеномного секвенирования. Стоимость секвенирования одного генома составляет около 30 тысяч рублей, поэтому только на выполнение генетических исследований было направлено около 20 миллионов рублей.
Однако секвенирование стало лишь началом работы. Для участников были созданы личные кабинеты, где они получили доступ к своим геномным данным. Вместе с партнерами проекта были разработаны специальные инструменты анализа, позволяющие не просто увидеть миллионы генетических вариантов, а научиться интерпретировать их клиническое значение. Студенты прошли дополнительное обучение и начали самостоятельную работу с результатами секвенирования.
Следующим этапом стал хакатон по интерпретации результатов секвенирования собственных геномов, на участие в котором подали заявки 86 студентов. В первом этапе приняли участие девять человек: они анализировали собственные данные секвенирования ДНК и подготовили краткие эссе. Шесть участников прошли во второй этап и представили результаты в формате видеопрезентаций. По итогам хакатона были определены три победителя.
По словам Егора Борисовича Прохорчука, главной особенностью программы стало то, что студенты изучали генетику не абстрактно, а через собственный геном: «Мы попробовали посмотреть, как даже среди студентов-медиков приживаются идеи преконцепционного скрининга. Самым важным результатом стало образование через интерес к собственному геному. Не просто изучение главы учебника, а попытка понять, что означает именно мой геном, как он связан с моим здоровьем, будущей семьей и детьми. Такой личный интерес становится мощнейшим стимулом к изучению сложной медицинской генетики».
Проект, который меняет отношение человека к своему здоровью
Одной из победительниц хакатона стала студентка Елизавета Лихачева. По ее словам, проект не только оказался полезным и просветительским, но и изменил ее отношение к вопросам генетики и планирования семьи: «Сначала был большой образовательный блок с лекциями, где рассказывали о моногенных заболеваниях и биоэтической стороне вопроса. Затем мы получили свои генетические данные и самостоятельно провели их клиническую интерпретацию. Получилась настоящая учебно-исследовательская работа, результаты которой мы потом защищали на конференциях. Мне было очень интересно узнать себя настолько глубоко, насколько это вообще возможно. Сейчас я понимаю, что обязательно предложу своему будущему партнеру пройти такое же исследование. Но это исключительно мой личный выбор. Главное, что проект помог осознать собственную ответственность и дал инструмент, который позволяет снизить генетические риски».
После завершения проекта Елизавета выступала с результатами исследования на научных конференциях, рассказывала о нем абитуриентам и обсуждала тему преконцепционного скрининга с друзьями и родственниками. По ее мнению, именно просвещение становится главным итогом подобных инициатив.
Еще одна победительница конкурса считает, что участие помогло сделать сложные генетические термины понятными и применимыми в реальной жизни: «Для студентов это возможность узнать больше о генетике, секвенировании, собственном геноме и своем генетическом грузе, который мы можем передать будущим детям. Это помогает более осознанно подходить к планированию беременности и понимать собственные риски».
Она также рассказала, что благодаря анализу данных обнаружила индивидуальные особенности своего организма, связанные с переносимостью некоторых лекарственных препаратов, обменом веществ и даже с риском снижения слуха.
«Это удивительно мужественные девушки. Они не просто узнали о своем носительстве генетических вариантов, но и открыто рассказали о тех сложностях, с которыми потенциально могут столкнуться в будущем. Более того, они нашли в своих геномах дополнительные особенности, которые вообще не входили в задачи хакатона. Для них эта программа вполне может изменить жизнь», — рассказал Егор Борисович Прохорчук.
Прообраз будущей федеральной системы
Еще одним результатом проекта стало создание цифровой платформы для анализа генетической совместимости потенциальных родителей. Был разработан интерфейс личного кабинета, позволяющий безопасно работать с результатами секвенирования и автоматически анализировать носительство наследственных заболеваний.
По замыслу авторов проекта, подобная система в перспективе может стать основой федерального цифрового сервиса, где пользователи смогут добровольно сравнивать генетическую совместимость, получать информацию о возможных рисках и при необходимости консультироваться с врачом-генетиком.
«Мы создали прообраз системы, которая в будущем может работать в масштабах страны. Ее задача — сделать сложные генетические данные понятными человеку и помочь принять осознанное решение вместе с врачом», — подчеркнул Егор Борисович Прохорчук.
Первый шаг к культуре генетической грамотности
Проект Пироговского Университета показал, что даже среди студентов медицинского университета вопросы генетики и преконцепционного скрининга требуют дополнительного обсуждения и просвещения. При этом обучение через исследование собственного генома оказалось эффективным способом вовлечения молодых специалистов в изучение современной медицинской генетики.
Для участников программа стала возможностью не только получить уникальный исследовательский опыт, но и иначе взглянуть на вопросы здоровья, семьи и будущего поколения. А для Университета — первым шагом к созданию новой образовательной модели, объединяющей науку, цифровые технологии и ответственное отношение к репродуктивному здоровью.
